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miércoles, 29 de febrero de 2012

Síndrome de -Cri Du Chat-


Síndrome de "Cri du Chat"

provocado por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5.

fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr.Jerome Lejeune.

sus principales caracteristicas son :
  • Retrazo en el sistema intrauterino
  • Llanto en tono alto ( similar al maullido de un gato)
  • Ojos separados, disupuestos hacia abajo
  • Cuello corto
  • Bajo tono muscular
  • Fracturas espontaneas / Fragilidad ósea
  • Miopía y atrofia óptica
  • Manos pequeñas / Pie plano
  • Retrazo mental, pudiendo ser severo
  • Desarrollo lento o incompleto de las actividades motoras
  • Pliegue epicántico
  • Orejas de implantación baja
  • Hernia inguinal
  • Cardiopatia congénita
  • Escolosis
Dentro de la imagen se señala a el fragmento de cromosoma dañado dentro de un circulo, su tipo de afectación es monocromo debido a que el daño se encuentra en una sola sección del cariotipo.


REALIZADO POR EL EQUIPO NUMERO 5.

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